Certaines mutations de l'ADN peuvent entraîner des pathologies très graves, associées à des handicaps. Afin d'aider les malades touchés par des troubles neuromusculaires, Judith Melki se plonge dans l'étude des mécanismes qui mènent à ces affections. Des traitements clefs pourraient découler de ses recherches.

L'amyotrophie spinale, produit d'une anomalie génétique

Un enfant sur 6 000 est touché par l’amyotrophie spinale. Cette pathologie est la deuxième maladie récessive la plus fréquente en Europe, après la mucoviscidose. Une mutation de l'ADN amène une dégénérescence des neurones moteurs. En d'autres termes, elle affecte directement les cellules nerveuses qui commandent les muscles. L'amyotrophie spinale amène alors une faiblesse musculaire de gravité variable. Un handicap sévère et une mortalité précoce y sont associés.

Faire des recherches pour mieux comprendre l'origine du déclenchement de cette pathologie est essentiel pour aider les malades. Le travail de Judith Melki pourrait donc offrir des clefs dans la recherche de nouvelles approches thérapeutiques.

Comprendre pour guérir

Judith Melki contribue depuis les années 1980 à la compréhension de pathologies dégénératives des neurones moteurs. Celles-ci mènent à de lourds handicaps chez les enfants comme chez les adultes. Parmi ses découvertes majeures, la chercheuse a identifié le gène déficient dans l'amyotrophie spinale. Elle l'a nommé SMN.

À l’aide de stratégies génétiques chez la souris, la Professeure Melki a disséqué les mécanismes qui mènent à l’affection du système neuromusculaire in vivo. Trois grandes pathologies étaient concernées par son projet de recherche : l’amyotrophie spinale, la sclérose latérale amyotrophique – qui touche les adultes – et la paraplégie spastique.

Le soutien de la fondation

La Fondation Bettencourt Schueller a soutenu la réalisation des projets de Judith Melki dans la lignée directe de cette découverte majeure. Si les bases génétiques des trois maladies étudiées diffèrent entièrement, leur développement comporte de nombreuses similitudes.

Leur étude par l’équipe de Judith Melki permet d’élucider les bases moléculaires de la dégénérescence des neurones moteurs. Depuis l’obtention du prix, les chercheurs ont notamment développé des modèles murins de la paraplégie spastique qui permettent d’en mieux comprendre l’origine et de tester des approches thérapeutiques.

Judith Melki en quelques mots

Médecin-chercheur, Judith Melki contribue très tôt à la lutte contre les maladies génétiques. Chargée de recherche auprès d’Arnold Munnich, elle localise le gène déficient dans l’amyotrophie spinale. Peu après, elle établit avec son équipe les bases moléculaires d’une forme bénigne ou sévère de la maladie, et génère deux souris modèles. Elle propose des stratégies de recherche thérapeutique basées sur les cellules souches.

Lors de son séjour en Israël, elle mène sa nouvelle équipe à la découverte d’un gène responsable de l’arthrogrypose classique, pathologie neuromusculaire congénitale fréquente chez l’Homme. Ses recherches utilisent la compréhension de ces bases génétiques pour éclairer le lien entre les pathologies des neurones moteurs et le métabolisme de l’ADN et de l’ARN.

  • 1990 ​Doctorat de neurogénétique, Université Pierre et Marie Curie, Paris.

  • 1991 Doctorat de médecine, Université Paris Diderot

  • 1991 Chargée de recherche de 1re classe à l’Inserm, hôpital Necker-Enfants malades, Paris

  • 1994 Directeur de recherche de 2e classe à l’Inserm

  • 1996 Chef d’équipe à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, Strasbourg

  • 1999 Directeur de l’unité Neurogénétique moléculaire, Génopôle d’Evry, Université Paris Sud

  • 1999 Chef de service de génétique médicale, Centre hospitalier sud francilien, Evry

  • 2001 Liliane Bettencourt Prize for Life Sciences

Prix Liliane Bettencourt pour les sciences du vivant

Le Prix Liliane Bettencourt pour les sciences du vivant récompense chaque année un chercheur de moins de 45 ans pour l’excellence de ses travaux et sa contribution remarquable à son domaine de recherche scientifique. Ce prix est attribué selon les années à un chercheur établi en France ou travaillant dans un autre pays d'Europe. Vingt-sept lauréats ont été récompensés depuis 1997. A partir de 2023, la dotation de ce prix récompense personnellement le lauréat à hauteur de 100 000 euros.

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