Déborah Bourc'his Aux sources du déclin de la fertilité humaine

Au-delà de la génétique

L'information génétique seule ne détermine pas tout le fonctionnement d'une cellule, ni tous les caractères héréditaires d’un organisme. À l'ADN viennent s'ajouter des marques dites épigénétiques, « au-dessus des gènes ». Parmi celles-ci, le processus de méthylation. Il s'agit ni plus ni moins de la transmission d’un groupe méthyle (un atome de carbone lié à 3 atomes d’hydrogène) d’une molécule à une autre.

Cette adjonction, que l'on peut voir comme une « couche supplémentaire » à l'information génétique, est décisive pour la production des cellules reproductrices, les ovules et les spermatozoïdes. Les cellules peuvent transmettre leur méthylation à l’embryon au moment de la fécondation : tout comme le code génétique, cette information parentale influence les traits normaux ou pathologiques de la descendance. Autrement dit, tout n'est pas joué d'avance !

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Des enzymes qui protègent les spermatozoïdes

Pour comprendre le déclin de la fertilité humaine dans les pays industrialisés, l’équipe de Déborah Bourc’his examine les mécanismes qui façonnent les profils de méthylation et les facteurs qui les influencent. Forte de plus de quinze ans de recherches sur le sujet, la scientifique a apporté des contributions clefs à son domaine d'expertise. Elle a notamment identifié une nouvelle enzyme, DNMT3C. Celle-ci méthyle très sélectivement des séquences génétiques parasites mobiles appelées transposons, et protège les spermatozoïdes contre leur activité anarchique.

Avant cette découverte majeure, elle avait prouvé que l'enzyme DNMT3L est associée à la protection des futurs spermatozoïdes contre l'effet délétère des transposons ainsi qu'à l'établissement de l'empreinte génomique dans les ovules.

Le soutien de la fondation

Grâce au soutien de la Fondation Bettencourt Schueller, Déborah Bourc’his et son équipe peuvent approfondir leurs recherches sur ces fameux transposons. Ils explorent aussi le rôle de la méthylation en aval de la fécondation. Ils étudient en particulier l’influence épigénétique qu’exercent nos parents sur nos caractères, via l’empreinte génomique.

L’équipe s’intéresse notamment à la programmation irréversible de la taille des individus par ce mécanisme, dès les premiers jours de l’embryon. Les résultats de ces recherches pourraient se révéler cruciaux pour contrer les effets négatifs de régimes maternels inadaptés et des perturbateurs endocriniens.